孕妇指南：孕妇可给胎儿做耳聋基因检测
2020-05-04 08:55:04 梦悠网
广州医学院第三附院妇产科医生研究室试验部近期取得成功为一名曾生育耳聋宝宝的孕妈妈开展了耳聋基因产前检查。该孕妈妈三年前曾生育过一个先天耳聋的小孩，小孩被确诊为大前庭功能导水管综合症。近期，该女性再度怀孕期间，因为担忧胎宝宝的健康问题，因此到广州医学院第三附院妇研所做耳聋基因产前检查。孕妇指南：如何做耳聋基因检测？孕妇应该注意什么？
由于这对夫妻均为PDS基因突变病毒携带者，贵院根据分子诊断技术性对其胎宝宝开展诱因检验，明确胎宝宝的PDS遗传基因复合型杂合突然变化。换句话说，这对夫妇第二胎的PDS基因型与第一个小孩的基因突变状况一样。大夫告之该孕妈妈，胎宝宝出現耳聋的几率将十分大，提议该孕妈妈开展更深层次的遗传咨询，决策是不是再次怀孕，以防再度生育耳聋宝宝。孕妇指南：如何做耳聋基因检测？孕妇应该注意什么？
这对夫妻很疑虑：彼此大家族中之前从没有过耳聋病人，为何小孩也有遗传耳聋？黎青负责人强调，这是由于此病是性染色体隐性遗传，爸爸妈妈全是耳聋基因突然变化的病毒携带者，自身并不会出現耳聋病症，可是她们的子孙后代有1/4的几率为耳聋病人，这也是许多父母最非常容易忽视的。
如何做耳聋基因检测研究表明，我们中国人普遍耳聋基因突变频率约为2%～4%，依据目前参考文献报导的数据信息推断，由其造成 的耳聋占每一年新生婴儿数量的万分之一至百分之零点四，而耳聋夫妻生育耳聋患者的几率则更大。除此之外，GJB2基因突变则是一部分先天耳聋的发病缘故。广医三院妇研所试验部对于我国群体普遍的耳聋基因突然变化位点进行分子诊断，能够 为耳聋病人及带上耳聋基因者出示基因筛查、基因检测技术和产前检查，尽量减少生育耳聋宝宝。
