孕育小知识之抽羊水排查先天失明

孕育小知识：新闻背景：浙大医科院第一附院祁鸣专家教授团体发现了造成 少年儿童患先天性黑蒙症的一个新致病基因，有希望痊愈先天性失明。7月30日，细胞生物学行业的全球顶级期刊《自然遗传学》杂志在线发布了这一关键科研成果。

孕育网采访权威专家：祁鸣，英国遗传学学校工程院院士、浙江大学附设第一医院基因遗传与基因组国际医疗专家教授

“置若罔闻”，是先天性失明患者的较大 困惑，莱伯氏先天性黑蒙症是在其中一种，其患病率在万分之三上下，现阶段未有痊愈方式 。现如今，祁鸣专家教授团体发现的这一新的致病基因，能在胎里中便捕获病发的潜在性危機，只需做下羊水穿刺检查就可进行。现阶段浙江大学附设妇科医院已可进行此项检验。

孕育小知识说到发现：初次诊断致病新基因莱伯氏先天性黑蒙症是一种幼年期病发的常染色体隐性遗传的眼底病变。许多 患者在出世没多久便会发现病症主要表现，例如视力障碍、眼睛怕光，最终彻底失明。业界认可，此病有70%的病发病案是由已发现的17个致病基因的突然变化引起。但临床医学中发现，有近30%的患者，未带上这17种基因的在其中一种，也会出現同样症状。

孕育网讲到在清查了身体两万个基因后，祁鸣专家教授团体总算发现新的致病罪魁祸首——NMNAT1基因，且由于该基因在神经系统、心肾脏等机构人体器官也是有表述，由这一基因致病的患者，或许这种内脏器官也会遭受危害。

筛选：抽羊水做产前基因确诊这一新发现的致病基因已被收录于浙大“国际性人们基因基因变异组方案数据库查询”中，变成先天性失明症状的基因确诊根据。祁鸣说，“根据羊水穿刺检查可开展产前基因筛选，确诊是不是带上此基因及生孕失明胎宝宝”。

祁鸣提议，有失明家庭史的父母，可尽早在浙江大学一附院基因遗传与基因组国际医疗开展基因突然变化筛选。如致病突然变化明确，则可在孕18周到20周做羊水穿刺检查开展产前基因确诊。

医治：三年内可手术治疗痊愈而针对已身患莱伯氏先天性黑蒙症的少年儿童而言，新的基因明确也为痊愈产生了期待。祁鸣专家教授说，殴美现有根据基因医治这类基因突然变化造成的双眼变病的实例，现阶段她们团体已刚开始方案与殴美权威专家协作，进行基因治疗手术的科学研究前期工作，预估将来三年内中国可完成这类方式 痊愈天生失明。健康时报新闻记者 井 超