什么是猫叫综合征

近日，一则“11岁男孩患猫叫综合征”的消息在微博上引起了热议和关注。报道称，这名11岁的男孩出生后42天检查时被发现面部异常、喂养困难，伴有害怕声音、光、陌生人的现象。那么什么是猫叫综合征?猫叫综合征遗传病是真的吗?跟梦悠情感小编一起来了解一下吧。

一、什么是猫叫综合征

“猫叫综合征”，看到这个词汇，很多人可能会联想，难道患者会发出猫叫声?确实如此。

猫叫综合征又称5P-综合征(5P-syndrome)，是5号染色体部分缺失引起的畸形。由于患儿在乳幼儿期哭声似猫叫而得名，发病率占新生儿的五万分之一。临床表现多样化，如出生时体重低、生后哭泣声尖细似猫叫、生长障碍、智力差、头颅小、眼裂小、眼距宽、鼻梁宽而扁平、牙错位咬合、小手、小足、指尖细、足尖内翻等，其中约20%患儿有先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄、动脉导管未闭等。本征无特效治疗，大部分患者存活到儿童期，亦有活到55岁者，但常伴有严重智力缺陷、说话能力差。

据了解，该病全世界只有200例，我国仅20例左右，目前尚无治愈方法。

1、猫叫综合征病因：

细胞遗传学特征是第5号染色体短臂远端部分缺失(5p—)。导致染色体畸变的原因有。

1.1、物理因素

X射线、电离辐射等。

1.2、化学因素

化学药品如抗代谢、抗癫痫药物、农药、苯、甲苯、砷等有毒物质。

1.3、生物因素

一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。

1.4、高龄孕妇

产妇如果年龄过高，胎儿容易出现这样的疾病。

2、临床表现

2.1、猫叫样哭声

婴幼儿期特征性表现。

2.2、特殊面容

小脑袋，圆圆的月亮的脸不对称，恐慌像;眼距过宽，内眦赘皮、眼斜、斜视、白内障、视神经萎缩;宽鼻梁，小下巴，偶尔唇腭裂，畸形，耳低，发育不良，短颈。

2.3、神经系统

新生儿期肌力低下，明显的智力低下、智力发育迟缓，如2岁后才能坐稳，4岁后才能独立走路，成人期后多动及破坏性行为。

二、猫叫综合征遗传病?猫叫综合征是遗传病吗

既然猫叫综合征的发病与染色体有关，那么这是否是一种遗传病?

遗传学家表示，出现类似“猫叫综合征”的患儿，15%是因为父母有染色体出现异常，但是即使父母健康，也会诞生患病婴儿。如同这名11岁的患儿，父母均是健康人士，且二胎是一名健康的男孩，没有任何异常，由此可见，孩子出现此症状带有一定的偶然性。

备孕的父母可以到医院进行遗传病发病史咨询，或孕期进行有针对性的检测进行排除。

哪些因素可能会导致染色体畸变

1、母亲受孕时年龄过大

孕母年龄愈大，子代发生染色体病的可能性愈大，可能与母体。

2、染色体畸变

与卵子老化有关。

3、放射线

人类染色体对辐射甚为敏感，孕妇接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。

4、病毒感染

传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹和肝炎等病毒都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变。

5、化学因素

许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。

6、遗传因素

染色体异常的父母可能遗传给下一代。