如何预防21三体综合症

唐氏综合征即21三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%的患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。跟梦悠情感小编一起来了解一下吧。

一、如何预防21三体综合症

1、遗传咨询

孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。

绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。男性患者多为不育，但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5%患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，亦可以无任何家族史，所以患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。

在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。预防的办法是做好产前筛查必要时产前诊断，然后终止妊娠防止这类孩子出生。

21三体综合征是一种遗传性疾病，一般是染色体遗传，这类疾病如果双亲是携带者，那么患儿得病的几率是非常高的，如果我们在生育之前一定要注意遗传方面的咨询工作。

2、产前诊断

产检是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

21三体综合征这类疾病的治疗一般是没有什么好方法的，因为这类孩子没有什么适应社会的能力如果生出来对家庭的影响是巨大的，所以我们尽量要做好咨询工作。产前诊断非常有必要的。

二、小儿唐氏综合征的八个表现

小儿唐氏综合征主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。临床表现的严重程度随正常细胞核型所占百分比而定。

1、特殊面容

患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2、智能落后

这是本病最突出、最严重的临床表现。绝大部分惠工都有不同程度的智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。嵌合体型患儿若正常细胞比例较大则智能障碍较轻。其行为动作倾向于定型化，抽象思维能力受损最大。

3、嗜睡和喂养困难

常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25-50，动作发育和性发育都延迟。

4、不会有生育能力

男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

5、生长发育迟缓：

患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，背酸落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常;四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲;肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝;手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽，且而内弯曲。

6、患儿常伴有先天性心脏病、痴呆症状

患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染， 白血病的发生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

7、伴发畸形

部分男孩可有隐睾，成年后大多无生育能力。女孩无月经，仅少数可有生育能力。约50%患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。先天性甲状腺功能减低症和急性淋巴细胞性白血病的发生率明显高于正常人群，免疫功能低下，易患感染性疾病。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

8、皮纹特点

手掌出现猿线(俗称通关手)、轴三角的atd角度一般大于45度，第4、5指桡箕增多。