育儿知识大全：先天性代谢缺陷病有什么类别？

育儿知识百科全书：遗传代谢病的类型 该类病症疾病多种多样，涉及各种各样生物化学化学物质在身体的生成、新陈代谢、装运和存储等层面的天生缺点依据侵及的生物化学化学物质，可分成下列几种：

生物大分子类：

1、溶酶体贮积症：

育儿知识大全说到主要包含：戈谢病、法布里病(Fabry病)、异染性脑白质缺乏营养、球型体细胞脑白质缺乏营养、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆症(Tay-Sachs病)、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖元贮积症II型(pompe)、岩藻糖苷贮积症、甘霖糖苷贮积症、β-甘霖糖苷增加症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA 、MPSⅣB 、MPSⅥ、MPSⅦ、MPS IX、MLⅡ及Ⅲ、NCL宝宝型、NCL末期宝宝型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病这些。

2、线粒体病：

主要包含：母系基因遗传Leigh综合症，线粒体肌病，多疾病、心肌病、特发性眼外肌麻木，Leer遗传视神经病，线粒体肌病，肌病，尿毒症和失聪、小脑共济失调舞蹈病、细胞外基质漫性游移性红疹子、特发性眼外肌麻木、脑钠尿电动机神经细胞病症,铁粒幼体细胞缺铁性贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛(癫痫病)、线粒体脑肌病、、MERRF、线粒体肌病、小脑共济失调高并发色素性视网膜炎、,大家族性双侧纹状体萎缩、小脑共济失调高并发色素性视网膜炎、大家族性双侧纹状体萎缩、人体骨骼肌溶解症、宝宝卒死综合症、

育儿知识大全之小分子水类：

1、糖酵解缺点：半乳糖血症、葡萄糖不抗症、糖原累积病、绵白糖和异麦芽糖浆不抗症、乳酸菌及丙酮酸代谢性酸中毒等。

2、碳水化合物新陈代谢缺点：苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天高氨血症、高甘氨酸血症等。

3、长链脂肪酸新陈代谢缺点：如肾上腺素脑白质缺乏营养、GMl神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶欠缺、尼曼匹克病和戈雪病等。

4、金属材料代谢病：如肝豆状核变性(Wilton病)和Menkes病等。