怎样不使疾病遗传给下一代

苯丙酮尿症、肝豆状核变性……对于普通人来说，这些疾病或许都很陌生，但有此类遗传病家族史的人们却深受其扰，因为担心疾病会遗传给下一代，有些人甚至不敢结婚、不敢生孩子，也有些人抱着撞大运的思想冒险结婚生了孩子，结果还是让人失望——上述遗传疾病依然没放过他们的孩子!实际上，随着医学技术的提高，虽然仍有一些遗传性疾病无法避免，但也有很多遗传性疾病通过外科、内科或基因治疗、干细胞治疗，是可以避免或在某种程度上弥补缺陷的，与此同时，专家也再次提出了孕期检查和新生儿筛查的重要作用。

●单种病症发病率低，总发病率却较高

10月30日，中心医院医药学基因遗传研究室副局长、主任廖医生问诊了一位小病人，因为铜新陈代谢出现异常造成 铜堆积在肝部和人的大脑，小病人的肝脏功能比较严重损伤，智商层面也出現了出现异常，查验后被诊断为肝豆状核转性，归属于常染色体隐性遗传的铜新陈代谢阻碍病症。

廖医生详细介绍说，遗传性疾病的类型许多 ，染色体病、X连锁加盟遗传病、先天性新陈代谢缺点病、发育畸形都归属于遗传性疾病的范围，在其中染色体病有300多种多样，X连锁加盟遗传病有70多种，因而遗传性疾病尽管单一疾病发病率并不高，但总发病率還是较为高的。

得病后，这种遗传性疾病通常会造成 小孩生长发育语言发育迟缓、智力障碍、兔唇、身体畸型、性发育阻碍、先天性心肌梗塞、先天性幽门狭窄、锁肛等，对病人本身与家庭危害重特大。

●立即执行手术，可纠正表皮缺点

谈起遗传性疾病，许多 人觉得这种病症会一代代向下传，因而有的人便抱定终生不婚主义、终生不育症的想法，也有的人惦记着共盈看再聊，或许小孩会健康快乐呢!这种见解全是有误的。

廖医生强调，尽管现阶段针对遗传性疾病合理的诊治方式 还很少，但小儿科、妇科、普外和细胞生物学权威专家对这一行业是极为关心的，每一年都是有新的研究成果。对 于唇腭裂，腹腔破损，先天性心肌梗塞中的房间隔缺损、室缺，都能根据胎儿期或是新生儿期手术治疗开展改正，一般来说，手术治疗越快小孩修复得就越好。

●合理饮食用药治疗，填补身体欠缺物

针对肝豆状核转性这一常染色体隐性遗传病，一旦诊断能够根据服食D—青霉胺，来推动碘离子的代谢。日常饮食中，要限定吃含铜的食材，多吃一些高 蛋白质食材，进而降低对肝部、人的大脑、肾脏功能等人体器官的危害。针对一些酶或蛋白欠缺造成的遗传代谢病，可根据对症治疗填补的方法获得优良的治疗效果。

而X连锁加盟隐性遗传病，会因为病毒携带者性別不一样，各自基因遗传给男孩儿或女生，因而可在怀孕期间开展胎儿性别鉴定评定，依据病毒携带者性別决策留怀男胎或留女胎，进而合理防止病症基因遗传。

●基因疗法进度快速，增彩遗传病医治

“现如今，基因疗法已刚开始运用于遗传性疾病的医治。”廖世秀详细介绍说，英国已将基因疗法用以肺部纤维化襄肿，而针对X连锁加盟潜在性至死性遗传病——特发性 肌营养不良症，国际性上也已经普遍科学研究，试着根据干细胞移植或导进一切正常基因疗法，现阶段临床实验已获得了理想化实际效果，人体实验正处在开展环节，在我国广东医学院第一附 属医院门诊已取得成功地为一名特发性肌营养不良症病人开展了干细胞疗法。

●新生儿筛查须尽快，出现异常可干涉

除此之外，针对先天性甲状腺素不高症和苯丙酮尿等基因遗传遗传代谢病，彻底能够根据新生儿筛查尽早发觉、尽早干涉。河南新生儿筛查管理中心办公室主任技术员 赵德华说，现阶段我国新生儿筛查主要是先天性甲状腺素不高症和苯丙酮尿，一般在孩子出生2～三天后，或最少喂母乳8次之上抽血检查就可以，花费只需40元左 右。

一旦查出来小孩身患苯丙酮尿，能够根据配置低苯丙氨酸婴儿奶粉，另外相互配合饮食搭配调整，就可以非常好地防止小孩智商损伤，防止一岁之后丧失医治的机会。

●防止遗传病无巧法，多方面下手减后忧

廖世秀强调，尽管现阶段针对遗传性疾病的医治拥有非常大进度，但针对尤其比较严重的缺点及其智力障碍的病人，迄今仍沒有太好的治疗方法，因而，孕妈妈还应提升孕期检查观念，针对沒有好的防范措施的胎宝宝，最好是中止妊娠。

医学临床研究证实，近亲通婚也会提升遗传疾病的发病率，因而大家还应防止近亲通婚。