唐氏综合征：唐氏筛查，甜蜜的“恐慌”

唐氏综合征对于每一位父母来说都是一场噩梦。没有人不希望自己的孩子能够健健康康的长大。现在也有很多人在怀孕期间定期进行检查，其中就包括唐氏筛查。

什么叫“唐氏综合征”

唐氏综合征别名先天痴呆症。它是最普遍的一种性染色体病症，大概每750个新生婴儿便会有一个身患唐氏综合征。

为何要开展唐氏筛查?

唐氏患者具备比较严重的智力低下，日常生活不可以自立，并伴随繁杂的心脑血管疾病，必须亲人的长期性照料，会给家中导致巨大的精神实质及财政负担。

谁会长出“唐氏儿”?

唐氏综合征是一种偶发病症，因此每一个孕期的女性都是有很有可能长出“唐氏儿”。生唐氏儿的概率会伴随着孕妇年纪的增长而上升。

怎样筛查?

提取孕妇血细胞，检验孕妈血细胞中甲形胎宝宝蛋白质(AFP)和毛绒推动腺生长激素(HGG)的浓度值，融合孕妇产期、年纪和取血时的怀孕周数，测算出“唐氏儿”的危险系数，那样能够查出来80%的唐氏儿。

筛查的最佳时机?

孕期第15—20周。

做唐氏综合征筛查还可检查哪种病症?

检查血细胞AFP、HGG还可筛查出神经管畸形破损、18体综合症及13体综合症的高风险孕妇。

怎样获知筛查的結果?

孕妇于抽血化验后2—3周回医院门诊做常规产前检查时由门诊医生告之結果，若血细胞筛查呈阳性者需再做孕妇羊水检查，确立确诊。

程医生答疑解惑：

程海东，女，复旦妇幼医院主任医生，硕导。

善于妇产科医生常见疾病、多发疾病的医治;针对不孕不育症、孑宫内膜异位症、子宫瘤、慢性盆腔炎、女性更年期综合症有丰富多彩的诊治经验。特别是在在围产医药学层面有与众不同的功底，针对妊高征、胎盘前置、糖尿病患者合拼怀孕、早产儿以及他高危妊娠有恰当的分辨和解决。论文发表10余篇，参加撰写的著作有《实用妇产科学》、《现代产科学》、《病理产科学》等。

Q：我想问一下做唐氏筛查有危险因素吗?它和羊水穿刺检查检查有差别吗?(北京市 徐芳)A：唐氏筛查是提取孕妇外周血，羊水穿刺检查是经羊膜穿刺取孕妇羊水。相对而言，提取孕妇外周血是沒有风险的。

Q：我想问一下检查的情况下应留意些哪些?能够吃早饭吗?(武汉市 雪琴)A：做唐氏筛查时不用空肚，但与生理周期、休重、个子、精确怀孕周数、孕周尺寸相关。一般来说，在孕期的15—20周为唐氏筛查的最佳时机。

Q：我询问过上海孕产期保健所的工作员，有人说要求仅有高风险才做，并且务必是同意的，也要签协议书。可是我北京市的盆友跟我说，他们那边医院门诊要求务必要做的。我想问一下到底是搞好還是不搞好呢?(上海市 杨莉)A：经济发展比较发达地域为提升人口出生品质，都认为提升产前检查层面的工作中。因为唐氏筛查方式简易，对孕妇损害小，特别是在适用规模性筛查(上海的围产保健医院门诊已经全方位进行)，期待众多孕妇都能获得检查。

Q：是否仅有三十五岁之上、有遗传性疾病史的孕妈妈才一定要做唐氏筛查?(杭州市 周杨)A：因为唐氏综合征是一种偶发病症，每一个孕期的女性都是有很有可能长出唐氏儿，因此每一位孕妈妈都必须接纳唐氏筛查。

Q：我想问一下是否怀双胞胎、三胞胎的孕妈妈就无需做唐氏筛查了?(沈阳市 叶春艳)A：双胞胎宝宝、三胞胎孕妇一样有生唐氏儿的很有可能，故也应当做唐氏筛查。

Q：我想问一下唐氏筛查的准确度为是多少?为啥听有的孕妈妈说准确度很低，干了以后反倒难以相信?在准确度不太高的状况下，是不是也有必需做唐氏筛查?(上海市 王娜)A：唐氏筛查是一项挑选胎宝宝患唐氏综合征概率的检查，其結果并不是最后确诊，只是风险度，即患唐氏综合征的概率，必须进一步检查(如羊水穿刺检查等)才可以诊断，因此在进一步检查的結果并未出現前，无须因此焦虑。

唐氏综合征现阶段未有合理的医治方式，应对它的最好是方式是在孕妇生产制造前终止怀孕。唐氏筛查没什么副作用，既能变小孕妇羊水检查的范畴，又不容易忽略很有可能抱有痴呆儿的孕妇，因而每一位孕妇都必须开展唐氏筛查，保证防患于未然。