基因检测可防后代遗传疾病

《中华医学杂志》最近报导了一组基因科学研究的新成效，利用基因检测有益于防止一些遗传疾病如癌病、血液疾病和耳聋。

有着特殊基因易患结肠直肠癌

>　　《中华医学杂志》五月刊登文章内容说明，在中国，有着TP53基因R72P多态的群体，特别是在另外又有喝酒爱好的人，非常容易患结肠直肠癌。

TP53基因在与包含乙状结肠、胃癌以内的多种多样恶性肿瘤的产生息息相关。贾医生将345例直肠癌病人做为研究对象，与670名正常人对比，用生物学的方式 ，对TP53基因多态的3个SNP基因型在直肠癌病人和对照实验中的遍布开展剖析、解决。結果发觉，有着TP53基因R72P的人，非常容易患结肠直肠癌，且这一生病风险性在喝酒群体中进一步提升，这与海外的相关报导結果一致。

基因检测了解小孩是否会耳聋

50%的耳聋为遗传耳聋疾病，这促使爸爸妈妈彼此或一方是聋哑的家中，在生孕前一般遭遇生孕聋儿的风险性和害怕。《中华医学杂志》最近报导，解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医生根据对五个耳聋家中的耳聋基因、基因遗传运作模式，明确提出了开展耳聋确诊、防止和干涉的有效途径。

此科学研究最先明确耳聋家中第一个出現耳聋的病人是哪样普遍的耳聋基因型，再明确有生孕规定的夫妇的基因型，确定是不是有确立的耳聋基因遗传趋向，如果有此趋向，再对胎宝宝的基因型开展检验，就能大致确定小孩是不是会耳聋，此检验应在孕期10－12周时开展。科学研究显示信息，有的夫妇彼此耳聋，但由于彼此致聋的基因型不一样，要是在医师的具体指导下恰当服药，其子孙后代仍有可能保持稳定的英语听力；而有的夫妇尽管仅有一方耳聋，但子孙后代产生耳聋的概率却很高。

孕妈妈抽血化验

了解小孩有难以爸爸遗传疾病

《中华医学杂志》6月报导，用生物学方式 检验孕妈妈血液胎宝宝DNA，能够预测分析有α地中海性贫血的家中，夫妇是不是会长出有此遗传血液疾病的小孩。

α地中海性贫血最开始在西班牙、古希腊和别的地中海地区的中华民族以及香港移民的后代中发觉，因此叫地中海缺铁性贫血。是由常染色体遗传缺点，造成的遗传溶血症性贫血。

医院血红蛋白浓度调研室陈医生，挑选出10个广西省地域α地中海性贫血家系，夫妇均带上α地中海性贫血基因，获取孕妈妈血液中胎宝宝DNA，运用生物学方式 和基因扫描仪剖析，检验胎宝宝有木有从爸爸的身上基因遗传到东南亚地区缺少型α地中海性贫血基因型。共检验10例孕妈妈，有6例未验出父源性基因型，表明胎宝宝沒有基因遗传到爸爸的基因突然变化，不容易产生α地中海性贫血。

现阶段α地中海性贫血未有理想化的除根方式 ，根据对高风险夫妇开展产前基因检测确诊，能够防止患者出世，提升人口质量。这类方式 简易、微创，产前检查的一种合理方式 。