孕前检查：遗传病的预防

要想优生优育，孕前检查是不可或缺的，许多 人觉得孕前检查中男女是分离的，实际上二者除开各自有要检查的项目外，也有相互的检查项目，传染性疾病筛选、遗传病筛查全是夫妇彼此必须开展的查验，下边大家就讨论一下遗传病的预防。

01、波罗的海贫血

是一组遗传性溶血性贫血。其相互特性是因为珠蛋白遗传基因的缺点使血红蛋白浓度中的珠蛋白肽链有一种或几类生成降低或不可以生成，造成血红蛋白浓度的构成成份更改。

在我国长江以南各省市若夫妇为同型波罗的海型贫血的带因者，每一次孕期，其儿女有1/4的机遇为一切正常，1/2的机遇为带因者，另1/4的机遇为超重型波罗的海型贫血患者，因而，在遗传咨询及产前检查层面，它是十分关键的病症。

临床医学分三型：

(1)超重型：出世数天即出現贫血、脾大特发性加剧，新生儿黄疸，并有发育不全。

(2)正中间型：轻微至轻中度贫血，患者大多数可生存至成年人。

(3)轻形：轻微贫血或没有症状的，一般在调研家庭史时发觉。

查验方式：

血象查验，可主要表现为：小细胞低黑色素型贫血、红细胞体积小。

02、G6PD缺乏症

是遗传性果糖-6-硫酸铵脱氢酶(G6PD)缺乏症是最普遍的一种遗传性酶欠缺病,遗传性G6PD缺乏症是一种X连锁加盟不完全显性基因遗传，G6PD基因变异，造成该酶促反应减少，血细胞不可以抵御空气氧化损害而遭到毁坏，造成溶血性贫血。

临床症状：

与一般溶血性贫血基本相同，主要表现为新生儿黄疸、蚕豆病(吃完豇豆之后非常容易病发)、病理性溶血症、传染性溶血症、非球型体细胞溶血性贫血等临床类型。

医治：

苯巴比妥钠具备镇定、摧眠功效在怀孕末期和婴儿期剂量服药，诱发肝内胆红素代谢有关酶的造成，对降低核黄疸具备防止功效。

03、血友病

欠缺凝血因子造成血液凝固時间增加造成比较严重凝血障碍的遗传性渗出性病症男女均可病发，但绝大多数患者为男士。

实验室检查：①凝血功能象查验见凝血时间增加(轻形可一切正常)，凝血酶原耗费欠佳 (约占70%患者)。②凝血因子测量出现异常。

为了宝宝的健康发育成长，孕前检查必不可少。